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该平台利用全基因组测序、全外显子测序、靶基因Panel测序、Sanger测序，结合基因组学，生物信息学，医学遗传学分析等核心技术体系，一方面对罕见遗传病进行遗传诊断；另一方面发现未诊断遗传病的新致病基因，研究其致病机理，研发新的诊断技术。建立临床分子遗传诊断和临床细胞遗传诊断，为临床医学检测提供精准的遗传诊断服务。
平台服务能力：
（1）人类全基因组测序、全外显子测序、靶基因panel测序、Sanger测序等服务。
（2）基因组学和生物信息学分析，医学遗传学分析，诊断已知遗传病并提供遗传咨询。
（3）对未诊断遗传病进行基因组学和遗传学分析，结合临床表型进行功能学实验，探寻新的致病基因及其致病机理。
主要设备：高通量基因测序仪、Sanger测序仪、自动移液工作站、高通量核酸分析仪等。
该平台依托高通量测序、单细胞基因组分析、单细胞转录组分析、单细胞表观组分析、单细胞蛋白组分析和单分子成像等前沿技术，运用高通量生物信息学分析流程，绘制人类健康与疾病状态器官系统细胞图谱，建立基于发病分子机制的精准疾病分型，为精准诊断和精准治疗提供基础数据，为相关基础和临床研究提供一站式公共技术服务体系。
平台服务能力：
（1）通过多色流式分选富集目的细胞，用于后续的测序分析。
（2）使用单细胞捕获平台进行单细胞样品的捕获，制备单细胞转录组、基因组和蛋白组等测序文库。
（3）通过qPCR、核酸电泳等方法检测样品的基因表达并对测序样品进行初步的质量控制。
（4）使用四联芯片平台对测序文库进行高通量测序及数据的自动化高速分析。
主要设备：高通量基因测序仪、多色流式细胞分选仪、480II荧光定量PCR仪等。
该平台瞄准基因/细胞工程与再生医学知识和技术前沿，着眼于干细胞及其定向分化基因调控网络，结合基因编辑建立疾病模型、类器官及其转化应用研究、细胞工程和肿瘤免疫转化研究，精准医学临床前研究、再生医学应用等关键核心技术体系，初期重点开展血液肿瘤、罕见病的研究，并以点带面逐步拓展到实体肿瘤细胞免疫治疗以及自身免疫病和其他慢性疾病的精准治疗，实现新型基因治疗和细胞治疗的源头创新。
平台服务能力：
（1）建立细胞资源库，包括肿瘤原代细胞/类器官细胞库、罕见病iPS细胞库、多基因常见病iPS细胞库及基因编辑细胞模型细胞库等，存储的细胞系包含基因组数据信息。
（2）建立新药筛选细胞模型，包括罕见病新药筛选、重大疾病新型靶向药物筛选等。
（3）肿瘤免疫治疗，针对血液肿瘤及实体肿瘤，开发各种新型治疗方案。
（4）基因/细胞与再生医学治疗，主要基于基因编辑及干细胞诱导分化等技术。
主要设备：激光共聚焦显微镜、分析型流式细胞仪、规模化全自动化3D干细胞培养扩增系统、活细胞显微镜、活细胞分析系统等、4D核酸电转仪、MiSeq二代测序仪、超速冷冻离心机等。
该平台聚焦源头创新，整合结构生物学、细胞生物学、生物信息学和计算化学等技术，基于分子、细胞和模式动物的高通量筛选模型，筛选基于新机制、新结构、新基因和新技术的靶向调控分子，为基础研究提供工具分子，为原创新药提供先导化合物，加速基础、临床和医药工业的融合发展。
平台服务能力：
（1）根据研究中发现的新靶点和新机制构建基于分子、细胞和模式动物的高通量筛选模型，从50,000个化合物中筛选调控生物学过程的先导化合物。
（2）解析和鉴定GPCR、离子通道、激酶、E3链接酶等重要蛋白的结构，结合计算机辅助技术，设计和筛选高选择性的靶向分子。
（3）利用基因文库筛选调控疾病的新基因，解析新基因的蛋白结构，筛选靶向分子。
（4）利用单分子力学检测技术筛选功能分子，如变构抑制剂、免疫治疗联合作用分子等。
主要设备：高通量酶标仪、七色激光共聚焦高内涵分析平台、化合物自动存储系统、高通量筛选化合物库等。
该平台对接国家创新药物研究相关重大科技计划、立足重大疾病的临床药物治疗需求，整合药学和临床资源，通过创新药物靶点发现与验证、创新药物研发、临床药学研究及新药临床试验等具体内容建设，搭建完善的药物研究平台（包括药理学、药物设计和合成、药物制剂、药物质量控制、药物代谢和药物毒理学等子平台），促使创新药物研究水平达到世界一流，成为全球创新药物的重要策源地。
平台服务能力：
（1）创新药物靶点发现：基于多种组学数据库和临床样本等实体库，结合人工智能深度挖掘疾病的新靶标，采用系统生物学（细胞生物学、分子生物学、疾病模式动物、药理学等）研究，发现创新药物靶点。
（2）创新药物设计和合成：利用人工智能技术开展化合物构效关系分析，合理设计新型化合物，构建化合物实体库，精准设计合成创新候选药物。
（3）药物制剂：针对制剂品质控制过程特征，围绕难溶性、稳定性和生物利用度等问题进行典型制剂产品开发；结合药物临床应用的需求，开展缓释、控释、靶向等创新制剂的开发。
（4）临床药学研究：基于临床药物耐药性和不良反应问题，通过药理学、药物代谢和药物毒理学研究，筛选临床疗效/毒性标志物。
（5）符合国际申报的创新药物研究：按中国NMPA、美国FDA和欧盟OECD的药品审评申报要求开展药学（原料药、制剂和质量控制）、药效学、药代动力学和安全性评价的一站式研究。
主要设备：HPLC、GC、LC-MS-MS仪、GC-MS仪、电感耦合等离子体质谱、Bruker核磁、药物设计、分子模拟和理论计算的集群计算平台、刀片式高性能计算集群、高内涵高分辨活细胞工作站、蛋白纯化系统、分子相互作用分析系统、全自动移液工作站、分选型流式细胞仪、蛋白核酸分析仪、发酵罐、清醒动物生理信号遥测系统、全自动血细胞分析仪、全自动微量血液生化仪、药品全自动真空冷冻干燥机、中试型软胶囊机、流化制粒包衣机、热熔挤出制粒机等。
该平台为四层独立建筑，建筑面积9060平方米，包含大动物饲养实验区、小鼠饲养实验区、转基因动物保种区、动物基因修饰实验室、人类疾病动物模型实验室、动物影像成像实验室等功能区块。通过先进的硬件建设和软件配套，将其建设成为通过相关国际认证的一流动物饲养/实验管理单位、围绕医学中心基础和临床重点研究方向，为全校乃至全省提供开放共享的高水平科研服务。
平台功能：
（1）以合作研发的形式，建立一系列世界一流的动物实验管理软硬件平台，切实提高动物实验质量控制，全面记录动物实验全过程，并通过对可变因素的实时监控和调整，实现对动物实验的规范化、科学化、信息化和系统化管理。
（2）建立创新型小鼠实验服务平台，包括转基因小鼠品系建立，Germ-free小鼠培育，人源化小鼠培育和小鼠PDX模型建立等。
（3）建立高标准的大动物实验服务平台，支持包括神经学、免疫学、药物毒理学、药代动力学等方向的医学研究服务，为人类医学基础研究、人类健康和疾病问题的研究和临床前研究提供理想的动物模型，包括与人类高度遗传相似性的非人类灵长类实验动物。
主要设备：隧道洗笼机、柜式洗笼机、脏垫料倾倒系统、装垫料处理系统、过氧化氢传递仓、小动物活体光学三维成像系统、小动物PET/CT 活体影像系统、近红外II区活体成像系统等。
该平台依托200张床位的临床试验病房及其配套的临床药理设施、临床病理设施、临床样本库和临床数据库等，构建研究机构-药企-CRO公司多模块协作的网络，开展范围涉及国际、国内、省内的各期临床试验，推动生命医药及医疗器械等方面研究成果向临床应用转化。
平台服务能力：
（1）根据国际标准，建立具有我国人种和疾病特色的临床资源库与医学信息技术系统，支撑开展各类临床研究，包括随机对照研究（Randomized Controlled Trial, RCT）、队列研究（Cohort Study）、疾病真实世界研究（real world research, RWR）等。
（2）重点围绕“未诊断疾病”（Undiagnosed Disease），依托平台为基地，建立全国协作组织，链接国际网络，支撑开展未诊断疾病的系统研究，促进我国临床医学研究格局和范式创新。
（3）为创新药物和医疗器械的研发，提供0-IV期国内/国际临床试验服务，包括项目咨询、研究策略可行性评估、项目实施和管理、临床监察、质量控制、教学与培训等。
主要设备：生物样本库软件、激光显微切割系统、数字切片扫描系统、整板扫描仪、活细胞高分辨测试操控系统、高精度材料/细胞复合3D打印机、六维激光跟踪仪等。
该平台对接国家需求，以重大临床和健康问题为导向，对海量复杂的健康医疗数据进行收集积累、智能处理、信息挖掘和产业应用，成为开放式的交叉汇聚平台和协同创新的载体；为公众健康、临床实践、政府决策提供支撑，推动我国新时代医疗卫生事业的战略性进步。
平台服务能力：
（1）建立规范、安全、高效的健康医疗大数据库，提供数据存储和管理服务。
（2）建立健康医疗大数据分析技术、数理统计模型，开展数据挖掘分析、建模（分类、聚合）研究，提高大数据可用性。
（3）应用大数据建立人工智能诊断和智能治疗研究，实现疾病的人工智能诊断和防治决策的自动化；建立全生命周期健康服务与智能全息数字人研究技术，实现个人健康信息全程数字化；建立基于健康医疗大数据卫生政策研究技术，提高行政部门对卫生机构的精准评估，实现卫生资源的精准配置和精准管理。
（4）链接大数据与生物医学领域最新技术，研发自主、安全、可控的全科、专科、综合性辅助诊断系统，提供医院/医联体+互联网为核心的分级诊疗、远程医疗发展的新技术。
主要设备：计算机群等。
